Карагандинский государственный медицинский университет.Кафедра молекулярной биологии и медицинской
генетики.
СРС
Тема: Генетика пола человека.
Подготовила: студентка гр.106 стом Литвяк У.
Караганда 2012 год.
План.
Введение.1. Хромосомная детерминация пола.
2.Роль у-хромосомы в детерминации пола.
3.Вторичная детерминация пола.
Заключение.
Список использованной литературы.
Введение.
Началу изучения генотипического определенияпола положили -американский цитолог МакКланг, 1906 и Уилсон, 1906 и немецкий генетик
Корренс.
Пол - совокупность признаков, по которым
производится специфическое разделение особей
или клеток.
Основано на морфологических и физиологических
особенностях, позволяющее осуществлять в
процессе полового размножения комбинирование
в потомках наследственных задатков родителей.Первичные
половые
признаки-признаки,
связанные
с
формированием
и
функционированием
половых
клеток(это
гонады (яичники или семенники, их выводные
протоки,
добавочные
железы
полового
аппарата, капулятивные органы).
Вторичные половые признаки- признаки, по
которым
один
пол
отличается
од
другого.(характер волосяного покрова, наличие
и развитие молочных желез, строение скелета,
тип развития подкожной жировой клетчатки,
строение трубчатых костей и др.)
1.Хромосомная детерминация пола
Детерминацияпола
сложный
многокомпонентный процесс, для его понимания
нужно решить множество вопросов.
Два правила определения пола:
1.Специализация развивающихся гонад в тестис или
яичник
определяет
последующую
половую
дифференциацию эмбриона.
2. Y-хромосома несет генетическую информацию,
требуемую для детерминации пола у самцов
Принцип Жоста
"Хромосомный пол, связанный с присутствием илиотсутствием
Y-хромосомы,
определяет
дифференциацию
эмбриональной
гонады,
которая,
в
свою
очередь,
контролирует
фенотипический пол организма.Т.к У хромосома меньше чем Х хромосома, то
сперматозоиды с У хромосомой имеют больше
шансов оплодотворить яйцо, так они легче? на
120 мальчиков рождается ~100 девочек
У человека имеется ген SRY на Y хромосоме,
который детерминирует мужской пол.
Биолого-генетическая значимость Y-хромосомы.
1) обедненность генами;2)
обогощенность повторяющимися блоками
нуклеотидов, и в частности многократно тандемно
повторяющими (сателлитной ДНК). Присутствие
значительных гетерохроматиновых районов;
3) наличие области гомологии с Х-хромосомой псевдоаутосомальной области (PAR)- Y-хромосома, как правило, невелика - 2-3%
гаплоидного генома
- Фенотипическое влияние этой хромосомы у
мышей ограничено весом тестисов, уровнем
тестостерона, серологического H - Y-антигена,
чувствительностью органов к андрогенам и
сексуальным поведением.
- большая часть генов этой хромосомы имеет Xхромосомные аналоги.
3.Вторичная детерминация пола.
Под контролем другого гормона (андрогена) -тестостерона в ходе вторичной детерминации из
вольфовых протоков формируются мужские
внутренние половые протоки.Кроме описанных выше гормонов,
во вторичной детерминации пола у
млекопитающих и, в частности, у
человека, важную роль играют
эстрогены и их рецепторы
Заключение
Таким образом, генетика занимает важное место вжизни человека. Именно она объясняет механизмы
наследования признаков человека, как патологических,
так и положительных. Так, пол человека - это
менделирующий признак, наследуемый по принципу
обратного скрещивания.
У женщин пол гетерогаметен (XY), у мужчин
гомогаметен. Среди признаков, подчиняющихся
законам
Г.
Менделя,
существуют
признаки
наследуемые сцепленно. Однако сцепление часто
бывает неполным, причина тому кроссинговер,
который имеет важное биологическое значение лежит в основе комбинативной изменчивости.
Список использованной литературы
Ф. Айала, Дж. Кайгер, Современная генетика, Москва, “Мир”, 199, Т.1.с.63-80.
С.Г. Инге-Вечтомов, Генетика с основами селекции, Москва,
“Высшая школа”, 1989, с.85-111, с.154-165.
Н.П. Дубинин, Общая генетика, Москва, “Наука”, 1970, с.142-169.
БМЭ, Москва, “Советская энциклопедия”, 1962г., Т.25. с.671-673.
Н. Грин, Биология, Москва, “Мир”, 1993.
А.П. Пеков, Биология и общая генетика, Москва, Издательство
Российского универститета дружбы народов, 1994, с.131-139.
М.Е. Лобашев, Генетика, Ленинград, Издательство Ленинградского
университета, 1967, с.680-714.
В.Н. Ярыгин, Биология, Москва, “Медицина”, 1985, с.82-87.
Ф. Кибернштерн, Гены и генетика, Москва, “Параграф”, 1995.
В.П. Балашов, Т.Н. Шеворокова, Задачник по медицинской
генетике, Саранск, Издательство Мордовского университета, 1998.
Слайд 2
Генетика пола Наследование признаков, сцепленных с полом Сорокин Владимир Анатольевич Учитель биологии МБОУ Академический лицей 2014, Томск
Слайд 3
Развитие знаний о генетике пола Пол и половые признаки Генетическое определение пола Расщепление по признаку пола Типы генетического определения полаРабота с учебником Наследование признаков, сцепленных с полом Признаки, сцепленные с полом Признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Дальтонизм. Гемофилия Признаки, сцепленные с Y-хромосомой Голандрические признаки Геномныезаболеваниячеловека, связанные с изменением числа половых хромосом Влияние среды Проверьте свои знания Выводы Литература 3
Слайд 4
Развитие знаний о генетике пола
Подавляющее большинство видов животных представлено особями двух полов – мужского и женского. Расщепление по половой принадлежности происходит в соотношении 1:1 Ещё Г.Мендель обратил внимание, что такое расщепление в потомстве по какому-либо признаку наблюдается в тех случаях, когда одна из родительских особей была гетерозиготной (Аа) по этому признаку, а вторая – рецессивной гомозиготной (аа) Современная теория наследования пола была разработана Томасом Морганом и его сотрудниками в начале XX века. Им удалось установить, что самки и самцы различаются по набору хромосом. 4 Томас Морган 4
Слайд 5
Пол и половые признаки
Пол –это совокупность самых разнообразных признаков организма, обеспечивающих его участие вполовом размножении. Половые признаки - ряд отличительных особенностей строения и функций органов тела, определяющие половую принадлежность организма Первичные половые признаки характеризуют собственно репродуктивные органы: половые железы (гонады) Вторичные половые признаки непосредственно с размножением не связаны, но обеспечивают распознавание пола Формируются в эмбриональный период Появляются в период полового созревания 5 К содержанию
Слайд 6
Генетическое определение пола
В клетках мужских и женских организмов имеются одинаковые пары хромосом, кроме одной, - аутосомы, а одна пара хромосом -половые, у самок и самцов различается. Пол будущей особи определяется во время оплодотворения и зависит от того, какой набор половых хромосом сформируется в этот момент в зиготе. ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ 1-22 АУТОСОМЫ 6 К содержанию
Слайд 7
Схема определения пола по наличию половых хромосом у дрозофилы
Гомогаметный пол Гетерогаметный пол 7 К содержанию
Слайд 8
Схема определения пола по наличию половых хромосом у человека
XY XY Y XY ХХ X X XX XX X X P F1 Гаметы 8 К содержанию
Слайд 9
Типы генетического определения пола у животных и растений
Слайд 10
Наследование признаков, сцепленных с полом
Вполовых хромосомах находятся гены, которые никак не связаны с признаками пола Признаки, гены которых расположены в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. 10 К содержанию
Слайд 11
Признаки, сцепленные с полом
Признаки, гены которых расположены в негомологичном участке Y–хромосомы (С) называются сцепленные с Y–хромосомой, или голандрическими и проявляются в фенотипе только у мужчин. X A Y C B A Схема гомологичных и негомологичных участков половых хромосом у человека Признаки, развитие которых определяют гены, расположенные в негомологичном участке X-хромосомы (В) называются сцепленные с X-хромосомой 11 К содержанию
Слайд 12
Признаки, сцепленные с Х-хромосомой
Дальтонизм (рецессивный) Гемофилиям (рецессивный) Гипоплазия эмали зубов (Доминантный) Тест на дальтонизм 12
Слайд 13
Генетическая карта Х-хромосомы
Слайд 14
Схема наследования гемофилии 14
Слайд 15
Схема наследования гемофилии Обозначения: ХН– нормальная свёртываемость крови Xh – несвертываемость, гемофилия 15
Слайд 16
Болезнь царевича Алексея и генетика
Слайд 17
Схема наследования дальтонизма
Обозначения: ХD– нормальное зрение Xd– дальтонизм 17
Слайд 18
Признаки, сцепленные с Y-хромосомой Голандрические признаки
Перепонки между пальцами ног Гипертрихоз мочки ушной раковины Раннее облысение Ихтиоз 18
Слайд 19
Схема наследования гипертрихоза
100 % наследование по мужской линии Обозначения: YA– гипертрихоз 19 К содержанию
Слайд 20
Геномныезаболеваниячеловека, связанные с изменением числа половых хромосом
В ходе мейоза и гаметогенеза возможно нерасхождение хромосом:например, в одну клетку попадает две X- хромосомы (при оогенезе у женщин) или избыточные Х или Y-хромосомы(при сперматогенезе у мужчин), а в другие клетки – ни одной половой хромосомы. Трисомия по Х-хромосоме (44А+ХХХ). Наблюдается недоразвитость первичных и вторичных половых признаков, умственная отсталость, нарушение скелета, бесплодие. Общая частота рождения – 1:800 новорожденных. 20
Слайд 21
Моносомия пополовой Х-хромосоме (кариотип 45,ХО или 44А+Х) – синдромШерешевского-Тёрнера. Фенотип женский, Замедленноеполовоеразвитие, бесплодие,задержка в росте. Частота рождаемости - 1:3000 новорожденных. 21
Слайд 22
Синдром Кляйнфельтера
Дисомия по половой Х-хромосоме при наличии Y-хромосомы (кариотип 47,ХХY) – синдром Кляйнфельтера. Мужчины, замедленное половое развитие, бесплодие, высокие рост с нарушенными пропорция тела (удлиненные конечности, узкая грудная клетка), часто умственная отсталость.Частота рождаемости - 1:700 новорожденных. 22 К содержанию
Слайд 23
Влияние социальной среды на формирование пола
В формировании пола человека имеют большое значение социально-психологические факторы. Большую роль в формировании полового самосознания играет воспитание. Гомосексуализм Транссексуализм 23 К содержанию Проверьте свои знания: Решите задачи Ответьте на вопросы
Слайд 24
Решение задач на наследование признаков, сцепленных с поломЗадача 1
Наличие перепонок между пальцами ног передается через Y- хромосому. Определить возможные фенотипы детей от брака мужчины с перепонками на ногах и нормальной женщины. Решение Ответ: Все девочки будут здоровы, а мальчики будут с перепонками между пальцами ног 24
Слайд 25
Решение задача 1
Генотип мужчины – ХY, так как он несет ген перепончатопалости. Генотип женщины – ХХ, поскольку у нее отсутствует Y-хромосома, содержащая ген перепончатопалости A Схема брака А А Вернуться к ответу 25
Слайд 26
Задача 2
Гипоплазия эмали зубов наследуется как доминантный признак, сцепленный с Х – хромосомой. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, но при это у матери в семье среди родственников некоторые были не подвержены этой патологии, родился ребенок с нормальной эмалью. Определите, пол ребенка, и какими могут быть их дальнейшие дети Ответ: здоровым родился мальчик. В дальнейшем у этих родителей могут родиться больные дочери, а сыновья могут быть больными или здоровыми. Решение 26
Слайд 27
Решение задача 2
А – гипоплазия а – норма Р: ♀ Х Х × ♂ Х Y G: Х Х Х Y Х Х ♀ , гип. Х Y ♂, гип. А А А А F1: a a a А А А, Х Х ♀ , гип. А Х Y ♂, здоров. , Вернуться к ответу 27 Вернуться к вопросам
Слайд 28
Генетическое определение пола Проверьте свои знания
1. Какие типы хромосом вам известны? 2. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол? 3. Как наследуется пол у млекопитающих (у человека)? 4. Как наследуются признаки, сцепленные с Х-хромосомой и Y-хромосомой? Ответьте на вопросы К содержанию Выводы 28
Слайд 29
Стр. 160
Работа с учебником 1. Прочитайте часть параграфа 45, начиная с второго абзаца на стр. 160 до “Наследования признаков”. 2. Запишите в тетрадь основные типы формирования пола у животных и растений. К содержанию К слайду 29
Слайд 30
Выводы
Принадлежность к полу определяется парой половых хромосом Пол будущей особи определяется во время оплодотворения и зависит от того, какой набор половых хромосом сформируется в этот момент Гены, находящиеся в половой паре хромосом наследуются сцеплено с полом Для нормального функционирования организма важна не только комбинация половых хромосом, но и их количество Пол как и все другие признаки определяется не только генотипом, но и воздействием среды 30 К содержанию
Слайд 31
Литература
Сайты: http://www.wikipedia.ru и http://www.licey.net Болгова И.В. Сборник задач по общей биологии с решениями для поступающих в вузы. -М.: Просвещение,2009 Билич Г.Л., Крыжановский В.А. Биология. Полный курс. В 3-х т. Том 1.Анатомия. -М.:Мир,1996 Р.Г.Заяц, В.Э.Бутвиловский, И.В.Рачковская, В.В.Давыдов Общая и медицинская генетика.-М.: ТКО “АТС”, 2007. Энциклопедический словарь юного биолога./ Сост. М.Е.Аспиз./-М.Просвещение, 2010 Словари и энциклопедии http://dic.academic.ru http://super-gen.narod.ru/5.htm http://www.licey.net/bio/biology/lection19 http://afonin-59-bio.narod.ru/2_heredity/2_heredity_lab/03.pdf 31 К содержанию
Посмотреть все слайды
Разделы: Биология
Класс: 9
Цель: изучить особенности генетического определения пола у различных групп организмов, а также наследование некоторых признаков сцепленных с полом.
Задачи:
образовательные:
- актуализировать ранее полученные знания;
- систематизация теоретических знаний по теме “Взаимодействие неаллельных генов”;
- изучить хромосомный механизм определения пола;
- знать особенности наследования признаков, связанных с полом;
- рассмотреть некоторые патологические признаки заболеваний, гены которых локализованы в половых хромосомах;
развивающие:
- продолжить формирование умений и навыков, необходимых для решения генетических задач;
- выработка умений самостоятельного составления блок-схемы;
- способствовать пониманию необходимости знания истории своей семьи;
- развивать умение анализировать, сравнивать и обобщать, используя дополнительную литературу и информационные технологии;
воспитательные:
- повысить восприимчивость учащихся к вопросам сохранения своего здоровья и здоровья других людей;
- формирование коммуникативной компетенции.
Вид учебного занятия: урок.
Тип урока: урок комплексного применения знаний, умений, навыков.
Межпредметные связи:
- обеспечивающие учебные дисциплины: информатика, анатомия и физиология человека, ботаника, зоология, история, математика;
- обеспечиваемые дисциплины: различные сельскохозяйственные науки, медицина, селекция.
Наглядные пособия, раздаточный материал:
- опорный конспект (для заполнения для каждого ребёнка.)
- Приложение 2. Разноуровневые карточки для самостоятельной работы учащихся во внеурочное время;
Программное обеспечение:
- Microsoft Office Word, Microsoft Office Power Point,
- Технические средства обучения: мультимедийный проектор,
- Интерактивная доска, флеш-анимации с электронного пособия образовательного комплекса 1с:школа 9 класс (к УМК И.Н.Пономарёвой Издательский центр "Вентана-Граф")
Используемая литература:
основная:
- Биология 9 класс
- Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Симонова Л.В.– М. “ Вентана - Граф”,2011г.
- дополнительная для учащихся:
- Докинз Р. Эгоистичный ген: Пер. с анг.-М:Мир,1993г.
- Ланцман М.Н. Большой медицинский справочник: Новейшая версия. :РИПОЛ классик,2005г.
- Медников Б.М. Биология:формы и уровни жизни: Пособие для учащихся.-М:Просвещение,1994г;
- Петровский Б.В. Популярная медицинская энциклопедия. Т.1;-М.: “Советская энциклопедия”,1987г.
- Трибис Е. Законы живой природы.- М.:РИПОЛ КЛАССИК, 2002г;
- Тарасенко Н.Д., Лушанова Г.И. Что вы знаете о своей наследственности?- Новосибирск:Наука., 1991г;
- Франк-Каменецкий М.Д.Самая главная молекула-2-е изд., перераб. И доп.- М.:Наука.,1988.
для учителя:
- Бодрова Н.Ф. Изучение курса “Общая биология” в 10-11 классах. Поурочное планирование в 2-х ч.- Воронеж: Воронежский государственный педагогический университет, 2005г.
- Вагина Л.А., Дорошенко Е.Ю, Хуртова Т.В. Школа молодого учителя, в 2-х ч.- Волгоград: Учитель, 2007г.
- Гаврилова А.Ю. Биология.10: поурочные планы по учебнику Д.К.Беляева, П.М.Бородина в 2-х ч.-2-е изд., стереотип.-Волгоград:Учитель,2008г.
- Галеева Н.Л.Современный кабинет биологии: Работа учителя на основе диагностики личностно-ориентированного образовательного процесса.-М.:5 за знания, 2005г;
- Маркина В.В. Общая биология: учебное пособие.- М.:Дрофа, 20078г.
- Сухова Т.С. Урок биологии: Технологии развивающего обучения.-М.:Вентана-Граф,2005г.-112.
интернет-источники:
Нормативно-техническая документация:
- Стандарт среднего (полного) общего образования по биологии;
- Программа по биологии среднего (полного) общего образования линия Пономарёвой И.Н. и др.
- Техника безопасности в кабинете биологии.
ПЛАН УРОКА.
I. Организационный момент (2 мин)
Проверка личного состава учащихся и визуальной готовности класса к уроку.
Актуализация знаний
Я рада вас приветствовать на уроке. Мы сегодня будем работать вместе и надеюсь, говорить на одном языке – языке удивительной науки биологии. В конце урока вы сами оцените степень своего участия в обсуждении и изучении материала.
II.Фронтальная беседа (5 минут) (Слайд № 1)
Вопросы:
1. Назовите три закона Г. Менделя?
2. Каких правил придерживался Г. Мендель при проведении своих опытов?
3. Сформулируйте закон чистоты гамет. Кому принадлежит открытие этого закона?
4. Всегда ли признаки можно чётко разделить на доминантные и рецессивные?
5. Какое название получило это явление?
6. Всегда ли по фенотипу можно определить, какие гены содержит данная особь? Приведите пример.
7. Можно ли установить генотип особей, которые не различаются по фенотипу? Какой метод используют для этого?
8. Какими особенностями характеризуется дигибридное скрещивание?
9. Всегда ли справедлив закон независимого наследования, т.е. III закон Г. Менделя?
Молодцы! С этим этапом работы Вы справились
Сегодня на уроке мы продолжим знакомство с генетикой. “Генетика – наука, объясняющая, почему ты похож на своего отца, если похож, и почему не похож на него, если так получилось”. Станислав Ежи Лец (слайд № 2)
В этом шуточном определении известного польского писателя – юмориста есть и вполне серьезная мысль: генетика – наука о наследственности.
Это наука сравнительно молодая, в этом году ей исполняется всего 110 лет, но можно смело утверждать, что она произвела революцию в биологии и стала основой всех биологических наук. От Менделевской и Моргановской генетики человечество пришло к геномике.
Объявляется тема, цели урока и примерный порядок работы (слайды №3 – 4)(записывают тему в опорный конспект).
II. Изучение новой темы (25 минут)
Генетика пола – важное и интересное направление современной генетики. Проблема происхождения половых различий, механизмов определения пола и поддержания определенного соотношения полов в группах животных организмов очень важна и для теоретической биологии, и для практики. Рассмотрим хромосомный набор человека. Он содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называют аутосомами . Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга - это половые или гетерохромосомы . (Слайд №5 ) (записывают в опорный конспект). Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеется Х-хромосома и одна Y-хромосома.
В результате гаметогенеза все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме, а сперматозоиды - гаметы двух сортов: половина несет Х-хромосому, половина - Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосому, развивается мужской организм. В результате случайного оплодотворения половина гамет получает Х-хромосому, другая половина Y-хромосому. Поэтому у раздельнополых организмов соотношение полов обычно составляет 1:1, т.е. самцы и самки встречаются одинаково часто(слайд № 6).
Женщины (XХ) имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Мужчина (XY) получает Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов, расположенных в половых хромосомах.
Детерминация развития пола. (Слайд №7).
1. У человека, большинства позвоночных, дрозофил, многих насекомых и двудомных растений гомогаметным является женский пол (XX), а гетерогаметным - мужской пол.
2. У птиц гомогаметным является мужской пол (XX), а гетерогаметным - женский пол (ХУ). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами W и Z, при этом самцы обозначаются символами ZZ, а самки WZ.
3. У прямокрылых (кузнечиков) гомогаметным является женский пол (XX), а моногаметным - мужской пол (ХО).
4. Гаплоидия широко распространена у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы - гаплоидные.
5. У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. (Слайд №8 ).Например, у морского червя бонелии, особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате мускулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой.
Признаки, наследуемые с половыми хромосомами X и У, получили название сцепленных с полом. (Слайд №9 ).
Y-хромосому часто называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. У человека на У-хромосоме располагается ряд генов, регулирующих сперматогенез, проявления антигенов гистосовместимости, влияющих на размер зубов и т. д. Известны аномалии, сцепленные с Y-хромосомой, которые от отца передаются всем сыновьям (чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы, сильное оволосение на ушах). У-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им. Следовательно, для генов, содержащихся только в У-хромосоме, характерно голандрическое наследование, т. е. они передаются только от отца к сыну и проявляются у самцов.
Х-хромосома несет много различных признаков. Описано более 370 болезней сцепленных с ней. В женском организме (XX) каждый признак по генам, будет являться либо гомо-, либо гетерозиготным. Поскольку у особей мужского пола одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе.
У человека некоторые патологические состояния наследуются сцеплено с полом. К ним относится, например, гемофилия (повышенная кровоточивость), дальтонизм (аномалия зрения, при которой человек недостаточно различает красный и зеленый цвета). (Слайд №10 ). Дальтонизм, частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин (тест на дальтонизм слайд № 11 ). (записывают в опорный конспект).
Гемофилия - сцепленное с полом рецессивное заболевание, при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. (Слайд презентации №12 ). (записывают в опорный конспект).
Ген находится в Х-хромосоме. Кровоточивость при гемофилии проявляется с раннего детства. Даже лёгкие ушибы вызывают обширные кровоизлияния - подкожные, внутримышечные. Порезы, удаление зуба и др. сопровождаются опасными для жизни кровотечениями, могут вызвать смерть. Эта патологическая мутация в гене F8C была в генотипе наследника царского престола русского царя Алексея. (Слайд №13 ). Молекулярный дефект в Х- хромосоме способен самым жестоким образом распоряжаться жизнью многих поколений его потомков. Гемофилия А поражает почти исключительно людей мужского пола. В среднем, один из 10 000 мальчиков рождается с этой патологией, и только в 70% случаев в его родословной можно найти указания на наследственную передачу мутантного гена. Это значит, что для каждой третьей семьи, в которой случилось такое несчастье, последнее является полной неожиданностью.
Рассмотрим родословную потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей (слайд №14).
Решение задач на наследование признаков, сцепленных с генами
Флеш - анимация с использованием образовательного комплекса 1с: школа (к УМК И.Н.Пономарёвой Издательский центр "Вентана-Граф") (Слайд 15-16). (записывают обозначения и решение задачи в опорный конспект)
III. Закрепление (5 минут)
1. (Слайд 17-18) Раскройте плутовство
За последние 20 лет эту процедуру в России прошли 12 тысяч спортсменов и сняты с соревнований 16 человек. В спортивных состязаниях отдельные мужчины пытаются выиграть у женщин, перевоплощаясь в женское обличье. Предположите способ определения пола, который бы исключал любые ошибки (Хромосомный анализ соскоба клеток из ротовой полости позволяет с точностью определить наличие Y-хромосомы)
2. Работа с аналогичными заданиями ГИА. Выбрать один правильный ответ из четырех (Слайд 18-26)
А.1 | Какой тип определения пола характерен
для млекопитающих? XX - женский организм, XY - мужской организм |
А.2 | Какой генотип имеет мужчина, страдающий
дальтонизмом (d)? 1) XY 2) X d Y 3) X D Y 4) Dd |
А.3 | Какой тип определения пола характерен
для птиц? XX - женский организм, XY - мужской организм XY - женский организм, XX - мужской организм XX - женский организм, ХО - мужской организм ХО - женский организм, XX - мужской организм |
А.4 | Какой генотип имеет женщина - носитель
гена гемофилии (h)? 1) Х Н Х Н 2) Hh 3) X H X h 4) X h Y |
А.5 | Какой генотип имеет самка бабочки
капустной белянки? 1) XY 2) Х0 3) XX 4) 0Y |
А.7 | Какой фенотип имеет мужчина с генотипом
X h Y? 1) страдает дальтонизмом 2) здоров 3) страдает гемофилией 4) носитель гена гемофилии |
IV. Рефлексия.
Можно попросить учеников закончить (устно или письменно) некоторые из предложений.
1) А вы знаете, что сегодня на уроке я_____ .
2) Больше всего мне понравилось_________ .
3) Самым интересным сегодня на уроке было
4) Самым сложным для меня сегодня было
5) Сегодня на уроке я почувствовал
6) Сегодня я понял____________
7) Сегодня я научился_________
8) Сегодня я задумался_________
9) Сегодняшний урок показал мне
10) На будущее мне надо иметь в виду
(При письменной работе каждый ученик выбирает по два-три наиболее значимых лично для него положения.)
V. Подведение итогов проведенного урока (1 мин.)
VI. Разноуровневые задания для самостоятельной работы во внеурочное время (2 мин.)
Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com
Подписи к слайдам:
«Все мы стоим на плечах наших предков» Генетика пола. Наследование,сцепленное с полом
Введение в генетику пола или то, что я пока ещё не знаю, но должен знать
Девиз урока: Мне необходимо разобраться самому, а чтобы разобраться самому, надо думать сообща Б.Васильев
Что такое пол? Пол – это совокупность генетических, морфологических и физиологических особенностей, которые обеспечивают половое размножение организма.
Понятие пола у человека это комплекс физиологических, поведенческих и социальных признаков, определяющих индивида как мужчину (мальчика) или женщину (девочку).
Грегор Мендель (1822-1884)
Американский эмбриолог, генетик. Лауреат Нобелевской премии, 1933 год. Проводил исследование на плодовой мушке – дрозофиле. Томас Гент Морган (1866-1945)
Кариотип (греч. karyon - ядро) – хромосомный набор соматической клетки (число, размер и форма хромосом)
Кариотип дрозофилы или плодовой мушки
Кариотип человека
Хромосомное определение пола аутосомы половые Гомогаметный пол Гетерогаметный пол
Найдите соответствия: Кариотип Половые хромосомы Аутосомы Гетерогаметный пол Гомогаметный пол Пара различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки 2. Пол, образующий одинаковые гаметы 3. Общее число, размер и форма хромосом Пол, образующий разные гаметы 5. Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов
Кто определяет пол будущего потомка – особи гомогаметного или гетерогаметного пола? XY Y XY ХХ X XX X X P F 1 Гаметы
Определение пола у человека
Типы генетического определения пола Группы организмов ♀ ♂ Млекопитающие (в том числе человек), большинство рыб, некоторые отряды насекомых (мухи), большинство растений ХХ ХУ Птицы, пресмыкающиеся, бабочки ХУ ХХ Некоторые отряды насекомых (моль) ХО ХХ Некоторые отряды насекомых (кузнечики) ХХ ХО
Пол человека определяется в момент его оплодотворения
Если в зиготу попадают две X -хромосомы, то получается девочка Мальчик получится, если от мамы придет X -хромосома, а от папы – Y -хромосома ХХ XY
На первых месяцах развития зародыши бисексуальны. На седьмой неделе развития, если в генотипе имеется У-хромосома, то начинают вырабатываться мужские гормоны и организм развивается по мужскому пути. Зачаточные женские органы при этом исчезают. 6 недель 8 недель
Влияние гормонов на определение пола.
Андрогены – совокупность мужских гормонов Эстрогены – совокупность женских горомонов Х-хромосома У-хромосома Рецепторы андрогенов андрогены ХУ (мальчик) ХУ ХХ (Синдром Морриса)
Жанна д Арк
Гендерные скандалы в спорте
Механизмы определения пола Сочетание половых хромосом Влияние половых гормонов Социализация в обществе
Наследование - вид наследования, при сцепленное котором все гены с полом исследуемых признаков находятся в половых хромосомах Х Х Х У Х У
Половые хромосомы
Проявление признака в фенотипе
Генотип Признак Х А Х а Х А Y Х А Х а Х а Х а Х а Y Х А Х А Проявление признака в фенотипе
Проявление признака в фенотипе Генотип Признак Х А Х а Х А Y + + Х А Х а + - Х а Х а - + Х а Y + + Х А Х А + -
Наследование, сцепленное с Y -хромосомой Отец сын XY Х Y
Гипертрихоз ушной раковины
Дальтонизм. Гемофилия.
Заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
Наследование, сцепленное с Х-хромосомой « Папенькина дочка, маменькин сынок »
Варианты наследования гена гемофилии: Генотип Фенотип X H X H Здоровая женщина X H X h Здоровая женщина (носитель) X H Y Здоровый мужчина X h Y Мужчина – гемофилик X h X h Ген гемофилии в гомозиготном состоянии- летален.
Трагедия династии Романовых
Схема наследования гемофилии X Y X O X X X X o X X Y o X Y P Здоровый мужчина Женщина - носительница гена гемофилии F 1 Здоровая женщина Женщина – носительница гена гемофилии Здоровый мужчина Мужчина, больной гемофилией
Решить задачу Дочь дальтоника выходит замуж за сына другого дальтоника, причем жених и невеста различают цвета нормально. Каким будет зрение у детей? Известно, что ген дальтонизма передается как рецессивный, сцепленный с Х - хромосомой признак.
Дальтонизм Обозначения: Х D – нормальное зрение X d – дальтонизм
Вы подумайте немножко: Кто я - кот?! А может кошка? Решить задачу
Окраска кошек, сцепленная с Х-хромосомой Х В Х В- черная кошка Х В У- черный кот Х в Х в – рыжая кошка Х в У - рыжий кот -
Черепаховая окраска кошек (Х В Х в)
Определите пол котят Р: ♀ Х ♂ F 1:
Н а с л е д о в а н и е Х Х ГЕНЕТИКА ПОЛА Н а с л е д о в а н и е:
сын отец Х Y XY мать Дочь Н а с л е д о в а н и е Х X Гомогаметный пол Х Y Гетерогаметный пол ГЕНЕТИКА ПОЛА Половые хромосомы Х Y Аутосомы Н а с л е д о в а н и е: Законы Менделя Носитель ♂ ♀
Домашнее задание - § 30 (27), - вопросы 2-4, стр. 111;
Факторы определяющие здоровье
Слайд 2
Пол - это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобного.
Слайд 3
Виды хромосом
Слайд 4
Набор хромосом человека
Слайд 5
Хромосомный набор человека
Слайд 6
Половые хромосомы
Слайд 7
Слайд 8
Хромосомное определение пола
Слайд 9
Существует 5 типов хромосомного определения пола:
Слайд 10
1 тип
Характерен для млекопитающих, в том числе для человека, червей, ракообразных, большинства насекомых, земноводных, некоторых рыб
Слайд 11
2 тип
Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылых)
Слайд 12
3 тип
(0 обозначает отсутствие хромосом) встречается у некоторых насекомых (прямокрылые)
Слайд 13
4 тип
Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые- цикады, тли)
Слайд 14
5 тип
Встречается у пчел и муравьев: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки – из оплодотворенных диплоидных).
Гаплоидно-диплоидный тип 2n n
Слайд 15
Наследование, сцепленное с полом – наследование признаков, гены которых находятся в Х- и
Y-хромосомах
Слайд 16
- большинство генов
- в Х-хромосоме не имеют
- аллельной пары в
- Y-хромосоме
- большинство генов
- в Y-хромосоме не имеют
- аллельной пары в
- Х-хромосоме
ГЕМИЗИГОТНЫЕ АЛЛЕЛИ
Слайд 17
Аллели– различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определенном локусе
(участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака.
Слайд 18
Признаки, сцепленные с полом
Передаются от матери к дочерям и сыновьям, а от отца – только к дочерям
Слайд 19
Признаки сцепленные с полом
- Признаки, наследуемые с половыми хромосомами X и У, получили название сцепленных с полом.
- Y-хромосому называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов.
- У человека на У-хромосоме располагается ряд генов, регулирующих сперматогенез, проявления антигенов гистосовместимости, влияющих на размер зубов и т. д.
- Известны аномалии, сцепленные с Y-хромосомой, которые от отца передаются всем сыновьям (чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы, сильное оволосение на ушах).
Слайд 20
Подробная карта Х-хромосомы человека
- Известно более 370 болезней сцепленных с Х-хромосомой.
- Поскольку у особей мужского пола одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе.
Слайд 21
У человека известны признаки, сцепленные с полом, например, очень тяжелое наследственное заболевание гемофилия, при котором кровь теряет способность свертываться. Было установлено, что гемофилия обусловлена рецессивным геном, расположенным в
Х-хромосоме.
Почему у женщин, имеющих в генотипе ген гемофилии, болезнь не проявляется, а у мужчин – проявляется?
Слайд 22
Сцепленное с полом наследование
- Дальтонизм, частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин.
- При выпадении одного из этих элементов наступает частичная цветовая слепота - дихромазия.
- С помощью этих таблиц можно нарушение цветоощущения. В таблице № 1 люди с нормальным зрением видят цифру 16.
- Люди с приобретенным расстройством зрения с трудом или вовсе не различают цифру 96 в таблице № 2.
Слайд 23
- ХН – норма
- Хh - гемофилия
- F1 - ?
- Решение:
- Р: ХНХh х ХНУ
Слайд 24
Ген, вызывающий дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвет), также сцеплен с
Х-хромосомой.
Слайд 25
Изучив родословную наследования гемофилии у телеутов можно найти семью, в которой женщина – носитель вышла замуж за здорового мужчину. От этого брака родилось двое детей: мальчик – гемофилик и девочка – предполагаемый носитель заболевания.
Родители очень обеспокоены здоровьем своих детей и внуков. Дайте прогноз в отношении здоровья внуков в этой семье.
Слайд 26
1. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х –хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали этой аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет второй сын?
2. У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10 – 20 лет. В некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции?
3. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У – хромосомой. Какова вероятность рождения детей и внуков с этим признаком в семье, где отец и дедушка обладали гипертрихозом?
Решите задачи
Слайд 27
Ответьте на вопросы
- Как называются хромосомы, одинаковые у обоих полов?
- Какие хромосомы называются половыми или гетерохромосомами?
- От чего зависит пол будущего потомка?
- Какой пол и почему называется гомогаметным?
- Какой пол называется гетерогаметным?
- Какой пол гомогаметен у человека, большинства позвоночных, многих насекомых и двудомных растений?
- Какой пол гомогаметен у птиц, бабочек, рептилий, хвостатых амфибий?
- Какие признаки называются сцепленными с полом?
- Почему у особей мужского пола в фенотипе сразу проявляются даже рецессивные признаки, связанные с Х -хромосомой?
- Приведите примеры заболеваний, сцепленных с полом?
Слайд 28
- СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫФ. Кибернштерн, Гены и генетика, Москва, “Параграф", 1995.Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. 3-й том. М.:Мир, 1990
- Н.П. Дубинин, Общая генетика, Москва, “Наука", 1970, с.142-169
- БМЭ, Москва, “Советская энциклопедия", 1962г., Т.25. с.671-673.
Посмотреть все слайды